Anayasal karaciğer disfonksiyonu olarak da bilinen Gilbert sendromu, insanların sarı cilde ve gözlere sahip olmasına neden olan sarılık ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ciddi bir hastalık olarak görülmediği gibi büyük sağlık sorunlarını da tetiklemez ve bu nedenle Sendromlu kişi hastalığı taşımadığı sürece ve aynı yaşam kalitesinde yaşar.
Gilbert Sendromu erkeklerde daha sık görülür ve bilirubinin degradasyonundan sorumlu bir gendeki değişiklikler, yani gendeki mutasyonla bilirubin degrade olamaz, kanda birikir ve sarımsı bir görünüm kazanır. bu hastalığı karakterize eder.
Olası semptomlar
Normalde Gilbert Sendromu, sarı ten ve gözlere karşılık gelen sarılık varlığı dışında semptomlara neden olmaz. Bununla birlikte, hastalığı olan bazı kişiler yorgunluk, baş dönmesi, baş ağrısı, mide bulantısı, ishal veya kabızlık bildirir ve bu semptomlar hastalığın özelliği değildir. Genellikle Gilbert hastalığı olan kişinin enfeksiyonu olduğunda veya çok fazla stres yaşadığında ortaya çıkarlar.
Teşhis nasıl yapılır
Gilbert sendromu, genellikle semptomları olmadığı ve sarılık sıklıkla anemi belirtisi olarak yorumlanabildiği için kolayca teşhis edilemez. Ayrıca bu hastalık, yaşı ne olursa olsun, genellikle sadece stres zamanlarında, yoğun fiziksel egzersizlerde, uzun süreli oruçta, bazı ateşli hastalıklarda veya kadınlarda adet dönemlerinde ortaya çıkar.
Teşhis, karaciğer fonksiyon bozukluğunun diğer nedenlerini dışlamak ve bu nedenle, konsantrasyonu değerlendirmek için idrar testlerine ek olarak TGO veya ALT, TGP veya AST gibi karaciğer fonksiyon testlerinin ve bilirubin seviyelerinin istenmeyen testleri dışlamak için yapılır. ürobilinojen, kan sayımı ve sonuca bağlı olarak, hastalıktan sorumlu mutasyonu araştırmak için moleküler bir inceleme. Hangi testlerin karaciğeri değerlendirdiğini görün.
Normalde, Gilbert Sendromlu kişilerde karaciğer fonksiyon testlerinin sonuçları, normalin 0.2 ile 0.7 mg arasında olduğu 2.5 mg / dL'nin üzerinde olan dolaylı bilirubin konsantrasyonu dışında normaldir. / dL. Doğrudan ve dolaylı bilirubinin ne olduğunu anlayın.
Hepatoloğun talep ettiği tetkiklerin yanı sıra genetik ve kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle aile öyküsünün yanı sıra kişinin fiziksel yönleri de değerlendirilir.
Tedavi nasıl yapılır
Bu sendrom için spesifik bir tedavi yoktur, ancak diğer hastalıklarla savaşmak için kullanılan bazı ilaçlar, bu ilaçların metabolizmasından sorumlu enzimin aktivitesini azalttığı için karaciğerde metabolize edilemeyebileceğinden, bazı önlemler gereklidir. Sırasıyla antikanser ve antiviral olan irinotecan ve Indinavir.
Ayrıca, kalıcı karaciğer hasarı olabileceğinden ve sendromun ilerlemesine ve daha ciddi hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabileceğinden, Gilbert sendromlu kişiler için alkollü içecekler tavsiye edilmez.