Adrenolökodistrofi, X kromozomuna bağlı nadir bir genetik hastalıktır; burada adrenal yetmezlik ve vücutta elektrik sinyallerini iletmekten sorumlu nöronun parçası olan aksonların demiyelinizasyonunu teşvik eden maddelerin birikmesi vardır ve konuşma, görme ile ilgili olabilir veya örneğin kasların kasılması ve gevşemesinde.
Böylelikle, adrenolökodistrofi sinir sinyallemesi bozulabilir, örneğin konuşmadaki değişiklikler, yutma ve yürüme güçlüğü ve davranış değişiklikleri gibi bu durumla ilgili belirti ve semptomların zamanla ortaya çıkması mümkündür.
Bu hastalık erkeklerde daha sık görülür, çünkü erkeklerde sadece 1 X kromozomu bulunurken, kadınlarda hastalığa sahip olmak için her iki kromozomun da değiştirilmesi gerekir. Ayrıca genetik değişimin yoğunluğuna ve demiyelinizasyonun oluşma hızına bağlı olarak belirti ve semptomlar her yaşta ortaya çıkabilir.
Adrenolökodistrofi belirtileri
Adrenolökodistrofi semptomları, adrenal bezlerin işlevindeki değişiklikler ve aksonların demiyelinizasyonu ile ilgilidir. Böbreküstü bezleri böbreklerin üzerinde bulunur ve otonom sinir sistemini düzenlemeye yardımcı olan maddelerin üretimi ile ilgilidir, örneğin solunum ve sindirim gibi bazı vücut fonksiyonlarının kontrolünü destekler. Böylelikle adrenal fonksiyonda düzensizlik veya kayıp olduğunda sinir sistemindeki değişiklikler de gözlenir.
Ayrıca genetik değişiklik nedeniyle vücutta toksik maddelerin birikmesi, aksonların miyelin kılıfının kaybolmasına, elektrik sinyallerinin iletiminin engellenmesine ve adrenolökodistrofi'nin karakteristik belirti ve semptomlarının ortaya çıkmasına neden olabilir.
Böylece, adrenolökodistrofi semptomları kişi geliştikçe algılanır ve doğrulanabilir:
- Böbreküstü bezi fonksiyon kaybı;
- Konuşma ve etkileşim yeteneğinin kaybı;
- Davranış değişiklikleri;
- Şaşılık;
- Yürüme zorluğu;
- Bir tüple beslenme ve beslenme güçlüğü gerekli olabilir;
- Yutma güçlüğü;
- Bilişsel yeteneklerin kaybı;
- Konvülsiyonlar.
Semptomların ortaya çıkma hızını azaltmak ve bebeğin yaşam kalitesini yükseltmek mümkün olduğundan adrenolökodistrofi'nin doğumda hemen belirlenmesi önemlidir.
Tedavi nasıl yapılır
Adrenolökodistrofi tedavisi kemik iliği transplantasyonudur ve semptomlar zaten çok ilerlediğinde ve ciddi beyin değişiklikleri olduğunda önerilir. Daha hafif vakalarda, doktor kas atrofisini önlemek için fizik tedaviye ek olarak adrenal bezler tarafından üretilen hormonların değiştirilmesini önerebilir.