Harlequin iktiyoz, bebeğin cildini oluşturan keratin tabakasının kalınlaşması, böylece cildin kalınlaşması ve çekilme ve gerilme eğilimi göstermesi, yüzde ve vücutta deformasyonlara neden olması ile karakterize nadir ve ciddi bir genetik hastalıktır. bebek için solunum güçlüğü, beslenme ve bazı ilaçları alma gibi komplikasyonlar.
Genel olarak, alacalı iktiyozla doğan bebekler doğumdan birkaç hafta sonra ölür veya en fazla 3 yaşına kadar hayatta kalır, çünkü ciltte birkaç çatlak olduğundan, cildin koruyucu işlevi bozulur ve enfeksiyonların tekrarlama şansı artar.
Alacalı iktiyozun nedenleri henüz tam olarak anlaşılmamıştır, ancak akraba ebeveynlerin böyle bir bebek sahibi olma olasılığı daha yüksektir. Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye ve bebeğin yaşam beklentisini artırmaya yardımcı olan tedavi seçenekleri vardır.
Harlequin Ichthyosis'in Belirtileri
Alacalı iktiyozlu yenidoğan, çeşitli işlevleri tehlikeye atabilecek çok kalın, pürüzsüz ve opak bir plakla kaplı cilt sunar. Bu hastalığın temel özellikleri:
- Kuru ve pullu cilt;
- Beslenme ve nefes almada zorluklar;
- Deride çeşitli enfeksiyonların ortaya çıkmasına neden olan çatlaklar ve yaralar;
- Gözler, burun, ağız ve kulaklar gibi yüz organlarının deformasyonları;
- Tiroidin bozulması;
- Aşırı dehidrasyon ve elektrolit bozuklukları;
- Vücudun her yerinde cilt soyulması.
Ek olarak, kalın deri tabakası, el ve ayak parmaklarını ve burun piramidini tehlikeye atmanın yanı sıra, kulakları görünmez bir şekilde kapatabilir. Kalınlaşmış cilt aynı zamanda bebeğin yarı esneme hareketinde kalarak hareket etmesini zorlaştırır.
Cildin koruyucu işlevi tehlikeye girdiğinden, komplikasyonları önlemek için bu bebeğin gerekli bakımı alması için Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine (YBÜ Neo) sevk edilmesi önerilir. Yenidoğan YBÜ'nün nasıl çalıştığını anlayın.
Teşhis nasıl yapılır
Harlequin iktiyoz tanısı, doğum öncesi bakımda, her zaman açık bir ağız, solunum hareketlerinde kısıtlılık, burun değişikliği, her zaman sabit veya tırnaklı eller veya amniyotik sıvı veya biyopsi analizi gibi muayenelerle konulabilir. 21 veya 23. gebelik haftalarında yapılabilen fetal cilt.
Ek olarak, ebeveyn veya akrabalarının hastalıktan sorumlu geni göstermesi durumunda bebeğin bu hastalıkla doğma şansını kontrol etmek için genetik danışmanlık yapılabilir. Genetik danışma, ebeveynlerin ve ailenin hastalığı ve almaları gereken bakımı anlamaları için önemlidir.
Harlequin İhtiyoz Tedavisi
Alacalı iktiyoz tedavisi, yenidoğanın rahatsızlığını azaltmayı, semptomları gidermeyi, enfeksiyonları önlemeyi ve bebeğin yaşam beklentisini artırmayı amaçlamaktadır. Derideki çatlaklar ve pul pul dökülmeler, hastalığı daha da ciddi ve karmaşık hale getiren bakterilerin neden olduğu enfeksiyonu kolaylaştırdığından tedavi hastanede yapılmalıdır.
Tedavi, hücre yenilenmesini sağlamak ve böylece ciltte bulunan yaraları azaltmak ve daha fazla hareketlilik sağlamak için günde iki kez sentetik A vitamini dozlarını içerir. Vücut ısısı kontrol altında tutulmalı ve cilt nemlendirilmelidir. Cildi nemlendirmek için su ve gliserin veya yumuşatıcılar tek başına veya günde 3 kez uygulanması gereken üre veya amonyak laktat içeren formülasyonlarla birlikte kullanılır. İktiyoz tedavisinin nasıl yapılması gerektiğini anlayın.
Tedavi var mı?
Harlequin iktiyozun tedavisi yoktur, ancak bebek doğumdan hemen sonra rahatsızlığını azaltmayı amaçlayan yenidoğan yoğun bakım ünitesinde tedavi görebilir.
Tedavinin amacı, sıcaklığı kontrol etmek ve cildi nemlendirmektir. Sentetik A vitamini dozları uygulanır ve bazı durumlarda deri otogreft ameliyatları yapılabilir. Zorluğa rağmen, yaklaşık 10 gün sonra bazı bebekler emzirmeyi başardı, ancak 1 yaşına ulaşan çok az bebek var.