Down Sendromu teşhisi, hamilelik sırasında her hamile kadının yapması gerekmeyen ancak genellikle anne 35 yaşın üzerinde veya hamile kadın olduğunda kadın doğum uzmanı tarafından önerilen ense kalınlığı, kordosentez ve amniyosentez gibi spesifik testlerle konulabilir. Down sendromludur.
Bu testler, kadının halihazırda Down Sendromlu bir bebeği olduğunda, kadın doğum uzmanı ultrasonda sendromdan şüphelenmesine yol açan herhangi bir değişiklik gözlemlerse veya bebeğin babasında kromozom 21 ile ilgili herhangi bir mutasyon varsa da istenebilir.
Down sendromlu bir bebeğin hamileliği, bu sendromu olmayan bir bebeğin hamileliği ile tamamen aynıdır, ancak bebeğin gelişiminin sağlığını değerlendirmek için daha fazla teste ihtiyaç vardır, bu da bebek için biraz daha az ve daha az kiloya sahip olmalıdır. gebelik yaşı.
Hamilelik sırasında teşhis testleri
Sonuçta% 99 doğruluk sağlayan ve ebeveynleri Down Sendromlu bir bebeğin kabulüne hazırlamaya yarayan testler şunlardır:
- Gebeliğin 9. haftasında yapılabilen ve bebeğin genetik materyali ile aynı olan az miktarda plasentanın alınmasından oluşan koryonik villusların toplanması;
- Gebeliğin 10. ve 14. haftaları arasında gerçekleştirilen ve plasenta ve bebeğin gebelikte ürettiği protein miktarı ve beta hCG hormonu miktarını ölçen testlerden oluşan maternal biyokimyasal profil;
- Gebeliğin 12. haftasında gösterilebilen ve bebeğin boyun uzunluğunu ölçmeyi amaçlayan ense kalınlığı;
- Hamileliğin 13. ve 16. haftaları arasında yapılabilen ve amniyotik sıvının bir örneğinin alınmasından oluşan amniyosentez;
- Kordosentez, bebekten kan örneğinin göbek kordonu ile alınmasına karşılık gelir ve gebeliğin 18. haftasından itibaren yapılabilir.
Teşhisi bilirken ideal olan, ebeveynlerin Down Sendromlu bir çocuğun büyümesinde ne bekleyeceklerini bilmek için sendrom hakkında bilgi aramalarıdır. Aşağıdakilerden özellikler ve gerekli tedaviler hakkında daha fazla bilgi bulabilirsiniz: Down Sendromu Tanısından sonra hayat nasıldır.
Down Sendromlu Bebek Doğumdan sonra teşhis nasıl
Doğumdan sonra teşhis, bebeğin aşağıdakileri içerebilen özellikleri gözlemlendikten sonra yapılabilir:
- Göz kapağında onları daha kapalı, yana ve yukarı doğru çeken başka bir çizgi;
- Avuç içinde sadece 1 çizgi, Down Sendromu olmayan diğer çocuklar da bu özelliklere sahip olabilir;
- Kaşların birleşimi;
- Daha geniş burun;
- Düz surat;
- Büyük dil, çok yüksek damak;
- Daha düşük ve daha küçük kulaklar;
- İnce ve ince saçlar;
- Kısa parmaklar ve serçe parmağı çarpık olabilir;
- Diğer parmakların ayak parmakları arasında daha büyük mesafe
- Yağ birikimli geniş boyun;
- Tüm vücut kaslarının zayıflığı;
- Kilo alma kolaylığı;
- Göbek fıtığı olabilir;
- Daha yüksek çölyak hastalığı riski;
- Karnı daha gevşek hale getiren rektus abdominis kaslarının ayrılması olabilir.
Bebeğin sahip olduğu özellik ne kadar fazlaysa, Down sendromuna sahip olma şansı o kadar artar, ancak nüfusun yaklaşık% 5'i de bu özelliklerden bazılarına sahiptir ve bunlardan sadece birine sahip olmak bu sendromun göstergesi değildir. Bu nedenle, hastalığın karakteristik mutasyonunu belirlemek için kan testlerinin yapılması önemlidir.
Sendromun diğer özellikleri arasında ameliyat gerektirebilecek kalp hastalığı varlığı ve kulak enfeksiyonu riskinin artması, ancak her kişinin kendi değişiklikleri vardır ve bu nedenle bu Sendromlu her bebeğin kardiyologa ek olarak çocuk doktoru tarafından takip edilmesi gerekir. göğüs hastalıkları uzmanı, fizyoterapist ve konuşma terapisti.
Down Sendromlu çocuklar da gecikmiş psikomotor gelişim yaşarlar ve beklenenden daha geç oturmaya, emeklemeye ve yürümeye başlarlar. Ek olarak, genellikle hafiften çok şiddetliye kadar değişebilen ve gelişimi ile doğrulanabilen bir zeka geriliği vardır.
Aşağıdaki videoyu izleyin ve Down sendromlu bebeğin gelişimini nasıl uyaracağınızı öğrenin:
Down Sendromlu kişi, tıpkı herkes gibi şeker, kolesterol, trigliserit gibi başka sağlık sorunlarına sahip olabilir, ancak çok yaygın olmamakla birlikte yine de otizm veya başka bir sendroma sahip olabilir.