Cücelik, vücudun olması gerektiği gibi büyümesini ve gelişmesini engelleyen genetik, hormonal, beslenme ve çevresel değişikliklerin bir sonucudur, kişinin maksimum boyunun aynı yaş ve cinsiyetteki nüfus ortalamasının altında olmasına neden olur ve bunlar arasında değişebilir. 1.40 ve 1.45 m.
Cücelik, kısa boy, uzuvlar ve ayak parmakları, uzun, dar gövde, kemerli bacaklar, nispeten büyük kafa, belirgin alın ve belirgin kifoz ve lordoz ile karakterize edilebilir.
Aşağıdakileri içeren iki ana cücelik türü vardır:
- Orantılı veya hipofiz cücelik : Vücudun tüm kısımları normalden daha küçüktür ve boy ile orantılı görünür;
- Orantısız veya akondroplastik cücelik : Vücudun bazı kısımları beklenenden eşit veya daha büyük boyuttadır ve boy için orantısızlık hissi yaratır.
Genellikle cüceleşmenin tedavisi yoktur, ancak tedavi, çocuğun gelişimi ile ortaya çıkabilecek bazı komplikasyonları giderebilir veya deformiteleri düzeltebilir.
Ana semptomlar ve nedenler
Vücut boyundaki azalmaya ek olarak, farklı cücelik türleri aşağıdaki gibi başka semptomlara neden olabilir:
1. Orantılı cücelik
Tipik olarak, bu tip semptomlar yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar, çünkü bunların ana nedeni, doğumdan beri var olan büyüme hormonu üretimindeki bir değişikliktir. Belirtiler şunları içerir:
- Üçüncü pediyatrik persentil eğrisinin altında büyüme;
- Çocuğun genel gelişimi normalin altında;
- Ergenlik döneminde cinsel gelişimde gecikme.
Çoğu durumda tanı, çocuk doktoru tarafından doğumdan kısa bir süre sonra veya çocukluk konsültasyonları sırasında konur.
2. Orantısız cücelik
Bu tür cücelik vakalarının çoğu, akondroplazi adı verilen kıkırdak oluşumundaki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu durumlarda ana belirti ve bulgular şunlardır:
- Normal boy gövde;
- Kısa bacaklar ve kollar, özellikle önkol ve uyluklarda;
- Orta ve yüzük parmağı arasında daha fazla boşluk olan küçük parmaklar;
- Dirseği bükme zorluğu;
- Baş vücudun geri kalanı için çok büyük.
Ek olarak, kromozom mutasyonları veya yetersiz beslenme gibi diğer değişikliklerden kaynaklandığında orantısız cücelik de kısa boyun, yuvarlak göğüs, dudak deformiteleri, görme problemleri veya ayak deformitelerine neden olabilir.
İlkel cücelik nedir
İlk cücelik, fetüsün büyümesi çok yavaş olduğu ve gebelik yaşına göre beklenenden daha az olduğu için doğumdan önce sıklıkla tespit edilebilen son derece nadir bir cücelik türüdür.
Genellikle çocuk çok düşük kiloyla doğar ve çok yavaş büyümeye devam eder, ancak gelişimi normaldir ve bu nedenle tanı genellikle yaşamın ilk aylarında konur.
Teşhis nasıl yapılır
Cücelik tanısı kliniktir ve radyolojik inceleme genellikle bunu doğrulamak için yeterlidir. Kemik yapısı nedeniyle bazı klinik komplikasyonlar daha sık görülür ve multidisipliner bir ekip tarafından nörolojik komplikasyonlara, kemik deformitelerine ve tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına özel dikkat gösterilerek izlenmesi önerilir.
Tedavi seçenekleri
Düzeltilmesi gereken olası komplikasyonlar veya deformitelerin belirlenmesi için tüm vakalar doktor tarafından değerlendirilmelidir. Bununla birlikte, en çok kullanılan tedavilerden bazıları şunları içerir:
- Cerrahi : ortopedist tarafından yapılmalıdır ve bazı kemiklerin büyüme yönündeki değişiklikleri düzeltmeye ve kemik uzamasını desteklemeye yardımcı olur;
- Hormonal terapi : Büyüme hormonu eksikliğine bağlı cücelik durumlarında kullanılır ve boy farkını azaltmaya yardımcı olabilecek günlük hormon enjeksiyonları ile yapılır;
- Kolların veya bacakların artması : Doktorun, vücudun geri kalanıyla orantısız olmaları durumunda uzuvları germeye çalışmak için ameliyat olduğu az kullanılan bir tedavidir.
Ayrıca, cücelikten muzdarip olanlar, iyi bir yaşam kalitesini sürdürmek için, özellikle çocukluk döneminde, tedavi edilebilecek komplikasyonların görünümünü değerlendirmek için düzenli konsültasyonlara gitmelidir.