Hemofili, genetik ve kalıtsal bir hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklara geçer, pıhtılaşma için gerekli olan kandaki VIII ve IX faktörlerinin eksikliği veya azalması nedeniyle uzun süreli kanama ile karakterize edilir.
Böylelikle bu enzimlerle ilgili değişiklikler olduğunda, örneğin vücutta diş eti kanaması, burun, idrar veya dışkı ile içsel olabilen kanamalar veya morluklar olması mümkündür.
Tedavisi olmamakla birlikte kanamayı önlemek için vücutta eksik olan pıhtılaşma faktörü ile periyodik enjeksiyonlarla yapılan hemofili tedavisi ya da kanama olduğunda hızlı bir şekilde çözülmesi gereken bir tedavi vardır. Hemofili tedavisinin nasıl olması gerektiğini anlayın.
Hemofili türleri
Hemofili, benzer semptomlara sahip olmasına rağmen, farklı kan bileşenlerinin eksikliğinden kaynaklanan 2 şekilde olabilir:
- Hemofili A: pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğiyle karakterize edilen en yaygın hemofili türüdür;
- Hemofili B: Noel hastalığı olarak da bilinen koagülasyon faktörü IX üretiminde değişikliklere neden olur.
Pıhtılaşma faktörleri, kanda bulunan ve kan damarı yırtıldığında aktive olan ve böylece kanamanın kontrol altına alınmasını sağlayan proteinlerdir. Bu nedenle, hemofili hastaları, kontrol edilmesi çok daha uzun süren kanamalardan muzdariptir.
Diğer pıhtılaşma faktörlerinde, aynı zamanda kanamaya neden olan ve hemofili ile karıştırılabilen, popüler olarak C tipi hemofili olarak bilinen, ancak genetik değişiklik türü ve bulaşma şekli açısından farklılık gösteren faktör XI eksikliği gibi eksiklikler vardır.
Hemofili semptomları
Hemofili semptomları, bebeğin yaşamının ilk yıllarında logolar olarak tanımlanabilir, ancak özellikle hemofilinin pıhtılaşma faktörlerinin azalması ile ilişkili olduğu durumlarda ergenlik, ergenlik veya yetişkinlik döneminde de tespit edilebilir. Bu nedenle, hemofilinin göstergesi olabilecek ana belirti ve semptomlar şunlardır:
- Deride mor lekelerin görünümü;
- Eklemlerde şişlik ve ağrı;
- Örneğin sakız veya burunda olduğu gibi belirgin bir sebep olmaksızın kendiliğinden kanama;
- İlk dişlerin doğumu sırasında kanama;
- Basit bir kesi veya ameliyattan sonra durması zor kanama
- İyileşmesi uzun süren yaralar;
- Aşırı ve uzun süreli adet kanaması.
Hemofili tipi ne kadar şiddetli olursa, semptomların sayısı o kadar fazla ve daha erken ortaya çıkar, bu nedenle, bebekte genellikle yaşamın ilk aylarında şiddetli hemofili keşfedilirken, orta derecede hemofili genellikle 5 yaşında veya çocuk yürümeye ve oynamaya başladığında.
Hafif hemofili ise ancak yetişkinlikte, kişi şiddetli bir darbe aldığında veya kanamanın normalin üzerinde olduğu diş çekimi gibi işlemlerden sonra keşfedilebilir.
Teşhis nasıl doğrulanır
Hemofili teşhisi, kanın pıhtılaşma kabiliyetini değerlendiren, kanın pıhtı oluşturması için geçen süreyi kontrol eden testler ve faktörlerin varlığının ölçülmesini isteyen hematolog tarafından yapılır. pıhtılaşma ve kan seviyeleri.
Pıhtılaşma faktörleri, kanamanın durmasına izin vermek için bir miktar kanama olduğunda devreye giren temel kan proteinleridir. Bu faktörlerden herhangi birinin yokluğu, faktör VIII'in yokluğunun veya azalmasının neden olduğu A tipi hemofili veya faktör IX'un eksik olduğu B tipi hemofilide olduğu gibi hastalığa neden olur. Pıhtılaşmanın nasıl çalıştığını anlayın.
Hemofili hakkında sık sorulan sorular
Hemofili ile ilgili bazı yaygın sorular şunlardır:
1. Hemofili erkeklerde daha mı yaygındır?
Hemofili eksik pıhtılaşma faktörleri, erkeklerde benzersiz olan ve kadınlarda kopyalanan X kromozomunda bulunur. Bu nedenle, hastalığa sahip olmak için erkeğin anneden yalnızca 1 etkilenmiş X kromozomu alması gerekirken, bir kadının hastalığı geliştirmesi için etkilenen 2 kromozomu alması gerekir ve bu nedenle hastalık erkeklerde daha yaygındır.
Kadın, ebeveynlerden birinin miras aldığı yalnızca 1 etkilenmiş X kromozomuna sahipse, taşıyıcı olacaktır, ancak diğer X kromozomu engelliliği telafi ettiği için hastalığı geliştirmeyecektir, ancak bununla çocuk sahibi olma şansı% 25'tir. hastalık.
2. Hemofili her zaman kalıtsal mıdır?
Hemofili vakalarının yaklaşık% 30'unda, kişinin DNA'sındaki spontan bir genetik mutasyonun sonucu olabilecek, hastalığın aile öyküsü yoktur. Bu durumda kişinin hemofili geçirmiş olduğu, ancak yine de hemofili hastası olan herkes gibi hastalığı çocuklarına bulaştırabileceği düşünülmektedir.
3. Hemofili bulaşıcı mıdır?
Hemofili, taşıyıcı bir kişinin kanıyla doğrudan temas veya hatta bir transfüzyon olsa bile bulaşıcı değildir, çünkü bu, her kişinin kemik iliği yoluyla kan oluşumuna müdahale etmez.
4. Hemofili hastası normal bir hayat yaşayabilir mi?
Önleyici tedavi yapılırken pıhtılaşma faktörlerinin yer değiştirmesi ile hemofili hastası spor yapmak dahil normal bir yaşama sahip olabilir.
Kazaları önlemeye yönelik tedaviye ek olarak, kanama olduğunda, kanın pıhtılaşmasını kolaylaştıran ve ciddi kanamayı önleyen pıhtılaşma faktörlerinin enjeksiyonu ile tedavi hematoloğun rehberliğinde yapılır.
Ek olarak, kişi örneğin diş çekimi ve dolgular dahil olmak üzere bir tür cerrahi prosedür uygulayacaksa, önleme için dozlar almak gerekir.
5. Hemofili hastası ibuprofen alabilir?
İbuprofen gibi veya bileşiminde asetilsalisilik asit bulunan ilaçlar, pıhtılaşma faktörü uygulanmış olsa bile kanın pıhtılaşma sürecine müdahale edebileceğinden ve kanamanın oluşumunu kolaylaştırabileceğinden, hemofili teşhisi konulan kişiler tarafından yutulmamalıdır.
6. Hemofili hastası dövme veya ameliyat olabilir mi?
Hemofili teşhisi konan kişi, türü ve ciddiyeti ne olursa olsun, dövme veya cerrahi prosedürler yaptırabilir, ancak öneri, durumunuzu profesyonele iletmeniz ve işlemden önce pıhtılaşma faktörünü uygulayarak, örneğin büyük kanamalardan kaçınmanızdır.
Ayrıca dövme yaptırma durumunda bazı hemofili hastaları, dövme yaptırmadan önce faktörü uyguladıklarında işlem sonrası iyileşme süreci ve ağrının daha az olduğunu bildirmişlerdir. ANVISA tarafından düzenlenen, temiz, steril ve temiz malzemelerle herhangi bir komplikasyon riskinden kaçınan bir kuruluş aramak da önemlidir.