Kedi miyav sendromu olarak bilinen Cri du Chat sendromu, kromozom, kromozom 5'teki bir genetik anormallikten kaynaklanan ve nöropsikomotor gelişimde gecikmeye, entelektüel gecikmeye ve daha fazla vakada neden olabilen nadir bir genetik hastalıktır. şiddetli, kalp ve böbrek yetmezliği.
Bu sendromun adı, bebeğin ağlamasının sesini değiştiren gırtlaktaki malformasyon nedeniyle yenidoğanın ağlamasının bir kedinin miyavına benzer olduğu karakteristik bir semptomdan kaynaklanır. Ancak 2 yaşından sonra miyavlama sesi kaybolma eğilimindedir.
Miyavlanma, Cri du Chat sendromunun çok spesifik bir özelliği olduğu için tanı genellikle yaşamın ilk saatlerinde konulmaktadır ve bu nedenle bebek uygun tedavi için erken sevk edilebilmektedir.
Ana semptomlar
Bu sendromun en karakteristik semptomu, kedinin miyavlamasına benzer şekilde ağlamasıdır. Ayrıca doğumdan hemen sonra fark edilebilecek başka işaretler de vardır, örneğin:
- Parmaklar veya parmaklar birleşti;
- Düşük doğum ağırlığı ve yaşı;
- Avuç içi tek çizgi;
- Gecikmiş gelişme;
- Küçük çene;
- Kas Güçsüzlüğü;
- Düşük burun köprüsü;
- Aralıklı gözler;
- Mikrosefali.
Cri Du Chat sendromunun teşhisi, doğum servisinde bebek doğduktan saatler sonra yukarıdaki işaretler gözlenerek konur. Onaylandıktan hemen sonra ebeveynler, öğrenme ve beslenme güçlüğü gibi bebeğin büyümesi sırasında yaşayabileceği olası zorluklar hakkında bilgilendirilir.
Bu çocuklar ayrıca 3 yaş civarında daha geç yürümeye başlayabilir, garip bir şekilde ve görünüşe göre güç veya denge olmadan yürümeye başlayabilirler. Ek olarak, erken çocukluk döneminde, örneğin belirli nesnelere takıntı, hiperaktivite ve şiddet gibi davranışlara sahip olabilirler.
Bu sendroma ne sebep olur
Kedi miyav sendromu, kromozom parçasında bir kayıp olan 5. kromozomdaki bir değişiklikten kaynaklanır. Hastalığın ciddiyeti, bu değişimin boyutuna bağlıdır, yani kaybedilen parça ne kadar büyükse, hastalık o kadar ağır olacaktır.
Bu parçanın dışlanmasının nedenleri hala bilinmemekle birlikte kalıtsal bir durum olmadığı, yani bu değişim rastgele oluyor ve ebeveynden çocuğa geçmiyor.
Tedavi nasıl yapılır
Kromozomdaki genetik bir değişiklik olduğu için, çocuk zaten bu durumla doğduğu için bu sendromun tedavisi yoktur ve doğumdan sonra genetik bir durumu değiştirmek mümkün değildir. Ancak yaşam kalitesini artırmak ve sendromun semptomlarını azaltmak için tedavi yapılır.
Çocuk, konuşma terapistleri, fizyoterapistler ve mesleki terapistler yardımıyla izlenir, motor koordinasyon, bilişsel ve algısal becerilerin, günlük yaşam aktivitelerinin ve kişilerarası ilişkilerin gelişimini sağlar.
Erken uyarı, ergenlik ve yetişkinlikte kişi tarafından sendromun daha iyi gelişmesine, adaptasyonuna ve kabulüne izin verdiği için tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlanması önemlidir.
Cri du Chat komplikasyonları
Bu sendromun komplikasyonları, kromozomdaki değişikliğin ciddiyetine göre mevcuttur ve bu durumlarda çocuklarda omurgada, kalpte veya diğer organlarda sorunlar, yaşamın ilk yıllarında kas güçsüzlüğü, işitme ve görme sorunları gibi belirtiler ortaya çıkabilir.
Ancak hayatın ilk günlerinden itibaren tedavi ve takip ile bu komplikasyonlar azaltılabilir.
Yaşam beklentisi
Tedavi yaşamın ilk aylarında başladığında ve çocuklar 1 yaşını tamamladığında yaşam beklentisi normal kabul edilir ve kişi yaşlılığa ulaşabilir. Ancak bebeğin böbrek veya kalp problemlerinin olduğu ağır vakalarda ve tedavinin yeterli olmadığı durumlarda yaşamın ilk yılında ölüm meydana gelebilir.