Klinefelter sendromu, sadece erkek çocukları etkileyen ve cinsel çiftte fazladan bir X kromozomunun varlığından kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. XXY ile karakterize edilen bu kromozomal anormallik, fiziksel ve bilişsel gelişimde değişikliklere neden olur, örneğin meme büyümesi, vücutta kıl olmaması veya penis gelişiminde gecikme gibi önemli özellikler oluşturur.
Bu sendromun tedavisi olmasa da ergenlik döneminde testosteron replasman tedavisine başlamak mümkündür, bu da birçok erkek çocuğunun arkadaşlarına daha benzer şekilde gelişmesine olanak tanır.
Ana Özellikler
Klinefelter sendromlu bazı erkek çocuklarda herhangi bir değişiklik görülmeyebilir, ancak bazılarının aşağıdaki gibi bazı fiziksel özellikleri olabilir
- Çok küçük testisler;
- Hafif hacimli göğüsler;
- Büyük kalçalar;
- Birkaç yüz kılı;
- Küçük penis büyüklüğü;
- Normalden daha yüksek ses;
- Kısırlık.
Bu özelliklerin ergenlik döneminde tanımlanması daha kolaydır, çünkü erkek çocukların cinsel gelişiminin gerçekleşmesi beklenir. Bununla birlikte, çocukluktan beri tanımlanabilen, özellikle bilişsel gelişimle ilgili olan konuşma güçlüğü, emeklemede gecikme, konsantre olmada problemler veya duyguları ifade etmede zorluk gibi başka özellikler de vardır.
Klinefelter sendromu neden olur?
Klinefelter sendromu, çocuğun karyotipinde XY yerine XXY olan fazladan bir X kromozomunun var olmasına neden olan genetik bir değişiklik nedeniyle oluşur.
Genetik bir değişiklik olmasına rağmen, bu sendrom sadece ebeveynlerden çocuklara doğrudur ve bu nedenle ailede halihazırda başka vakalar olsa bile bu değişikliği yaşama şansı daha fazla değildir.
Teşhis nasıl doğrulanır
Genellikle ergenlik döneminde cinsel organların düzgün gelişmediği bir erkeğin Klinefelter sendromuna sahip olabileceği şüphesi ortaya çıkar. Bu nedenle, teşhisi doğrulamak için, bir XXY çifti olup olmadığını doğrulamak için cinsel kromozom çiftinin değerlendirildiği karyotip muayenesini yapmak için çocuk doktoruna danışılması tavsiye edilir.
Bu teste ek olarak, doktor, tanıyı doğrulamaya yardımcı olmak için yetişkin erkeklerde hormon testleri veya sperm kalitesi gibi başka testler de isteyebilir.
Tedavi nasıl yapılır
Klinefelter sendromunun tedavisi yoktur, ancak doktorunuz testosteronu cilde enjeksiyon yoluyla veya zamanla hormonu yavaş yavaş salan bantlar uygulayarak değiştirmenizi tavsiye edebilir.
Çoğu durumda bu tedavi, erkek çocukların cinsel özelliklerini geliştirdiği dönem olduğu için ergenlik döneminde başladığında daha iyi sonuç verir, ancak yetişkinlerde de esas olarak göğüslerin boyutu veya göğüslerin boyutu gibi bazı özellikleri azaltmak için yapılabilir. yüksek ses tonu.
Bilişsel gecikmenin olduğu durumlarda, en uygun profesyonellerle terapi yapılması tavsiye edilir. Örneğin, konuşmada güçlük varsa, bir konuşma terapistine danışmanız tavsiye edilir, ancak bu tür bir takip çocuk doktoru ile tartışılabilir.