Riley-Day Sendromu, sinir sistemini etkileyen, duyu nöronlarının işleyişini bozan, dış uyaranlara tepki vermekten sorumlu olan, çocukta dış uyaranlardan ağrı, basınç veya sıcaklık hissetmeyen, duyarsızlığa neden olan nadir bir kalıtsal hastalıktır.
Bu hastalığa sahip kişiler, ağrı eksikliği nedeniyle meydana gelme eğiliminde olan kazalar nedeniyle 30 yaşına yakın genç yaşta ölme eğilimindedir.
Riley-Day sendromunun belirtileri
Riley-Day sendromunun belirtileri doğumdan beri mevcuttur ve şunları içerir:
- Ağrıya duyarsızlık;
- Yavaş büyüme;
- Gözyaşı üretememe;
- Yemek yemede güçlük;
- Uzun süreli kusma dönemleri;
- Konvülsiyonlar;
- Uyku bozuklukları;
- Tat eksikliği;
- Skolyoz;
- Hipertansiyon.
Riley-Day sendromunun semptomları zamanla kötüleşme eğilimindedir.
Riley-Day sendromunun resimleri
Biz bir aile şirketiyiz.
Riley-Day sendromunun nedeni
Riley-Day sendromunun nedeni genetik bir mutasyona bağlıdır, ancak genetik mutasyonun lezyonlara ve nörolojik bozukluklara nasıl neden olduğu bilinmemektedir.
Riley-Day sendromunun teşhisi
Riley-Day sendromunun teşhisi, hastanın refleks eksikliğini ve ısı, soğuk, ağrı ve basınç gibi herhangi bir uyarana karşı duyarsız olduğunu gösteren fiziksel muayenelerle konur.
Riley-Day sendromu tedavisi
Riley-Day sendromunun tedavisi, ortaya çıktıklarında semptomlara yöneliktir. Göz kuruluğunu önlemek için antikonvülzan ilaçlar, göz damlaları, kusmayı kontrol altına almak için antiemetikler ve çocuğu komplike hale gelip ölüme yol açabilecek yaralanmalardan korumak için yoğun gözlem kullanılır.
Kullanışlı bağlantı:
Cotard sendromu