Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen nörofibromatozis, 15 yaş civarında kendini gösteren ve vücutta sinir dokusunun anormal büyümesine neden olan, nörofibrom adı verilen küçük nodüller ve dış tümörler oluşturan kalıtsal bir hastalıktır.
Genel olarak nörofibromatoz iyi huyludur ve herhangi bir sağlık riski taşımaz, ancak küçük dış tümörlerin ortaya çıkmasına neden olduğu için vücutta şekil bozukluğuna yol açabilir, bu da etkilenen kişilerin bunları çıkarmak için ameliyat olma niyetine yol açar.
Nörofibromatozisin tedavisi olmamakla birlikte, tümörler tekrar büyüyebileceğinden, tümörlerin boyutunu küçültmek ve cildin estetik görünümünü iyileştirmek için cerrahi veya radyasyon tedavisi ile tedavi denenebilir.
Nörofibroma adı verilen nörofibromatoz tümörleri Ana nörofibromatoz türleri
Nörofibromatozis üç türe ayrılabilir:
- Nörofibromatozis tip 1: Vücut tarafından tümörlerin görünümünü önlemek için kullanılan bir protein olan nörofibromin üretimini azaltan kromozom 17'deki mutasyonların neden olduğu. Bu tip nörofibromatoz ayrıca görme kaybına ve iktidarsızlığa neden olabilir;
- Nörofibromatozis tip 2: kromozom 22'deki mutasyonların neden olduğu, sağlıklı bireylerde tümörlerin büyümesini baskılayan başka bir protein olan merlina üretimini azaltır. Bu tip nörofibromatozis işitme kaybına neden olabilir;
- Schwannomatoz: Kafatası, omurilik veya periferik sinirlerde tümörlerin geliştiği en nadir görülen hastalık türüdür. Genellikle bu tip semptomlar 20-25 yaşları arasında görülür.
Nörofibromatozun tipine bağlı olarak semptomlar değişebilir. Bu nedenle, her nörofibromatoz türü için en yaygın semptomları inceleyin.
Nörofibromatozise ne sebep olur?
Nörofibromatoz, bazı genlerdeki, özellikle kromozom 17 ve kromozom 22'deki genetik değişikliklerden kaynaklanır. Ek olarak, nadir görülen Schwannomatoz vakalarının SMARCB1 ve LZTR gibi daha spesifik genlerdeki değişikliklerden kaynaklandığı görülmektedir. Tüm değiştirilmiş genler, tümör üretiminin engellenmesinde önemlidir ve bu nedenle, etkilendiklerinde, nörofibromatozise özgü tümörlerin ortaya çıkmasına neden olurlar.
Teşhis edilen vakaların çoğu ebeveynlerden çocuklara geçmesine rağmen, ailede hiçbir zaman hastalık vakası yaşamamış kişiler de vardır.
Tedavi nasıl yapılır
Nörofibromatoz tedavisi, organlara baskı uygulayan tümörleri çıkarmak için ameliyat yoluyla veya boyutlarını küçültmek için radyasyon tedavisi yoluyla yapılabilir. Ancak iyileşmeyi garanti eden veya yeni tümörlerin oluşmasını engelleyen bir tedavi yoktur.
Hastanın kanser geliştirdiği en ağır vakalarda, kötü huylu tümörlere yönelik kemoterapi veya radyasyon tedavisi ile tedavi edilmesi gerekebilir. Nörofibromatoz Tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.